Genetik hastalıklar anne karnında belirlenebiliyor

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi.

Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana gelmektedir. Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yaratmaktadır. Ayrıca zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilmektedir. Ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de bu hastalıkların oluşmasını önlemek önemlidir.

Sağlıklı çocukların doğmasını sağlamak için kullanılan iki yöntem bulunmaktadır.  Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle bazı hastalıklar belirnebilmektedir. Mesela tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıkları bu şekilde öğrenilmektedir. Ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilmektedir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da başka bir yöntem kullanılmaktadır. Sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.

“Tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçiliyor”

Bu tarz hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz. Ya da, daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” ifadelerini kullandı.

“Genetik hastalık şüphesi olan çiftler dikkat!”

Genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinin yararlı olacağını belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti: “Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edilebilmektedir. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında bu tarz hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”

 “Bebek DNA’sı anne karnından incelenebiliyor”

Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de bu hastalıkların bazılarının tesadüfen ortaya çıktığını hatırlatan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi; “Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilmektedir. Ancak 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”

Bunu da okumak isteyebilirsiniz. https://www.bebegimleyasam.com/hamilelik/hamilelikte-risk-yaratan-onemli-nedenler/