Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın

Bebek
anne baba olmadan önce

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor. Birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Halihazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları ebeveyn olmadan önce yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi. Önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.

Günümüzde baş döndürücü hızla büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir şekilde yol gösterebiliyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir.

Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmektedir. Bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir” diyor.

Sonraki kuşaklara geçişi engelliyor!

Özellikle evlilik ya da anne baba olmadan önce genetik test yaptırmakta büyük fayda vardır. Evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerekmektedir. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konuldu. Bu nedenle akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.”

Anne baba adayları dikkat!

Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için yapılmaktadır. Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi) gibi hastalıkların bulunmasını sağlamaktadır. Ayrıca zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor.

Sonraki kuşaklara geçişi engelleniyor

Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebilmektedir. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir” diyor.

Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor!

Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılmaktadır. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler vardır. Bunlar ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmektetir. Ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmektir. Ancak tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”

Bunu da okumak isteyebilirsiniz. https://www.bebegimleyasam.com/hamilelik/gebelikte-tarama-testleri-ne-ise-yarar/

Yorum yazın:

E-mail adresiniz paylaşılmayacaktır.

İlginizi çekebilecek diğer yazılar

Uzay Sergisi

Yarı yıl tatiline renk katacak: NASA Uzay Sergisi

HUPALUPAEXPO tarafından Türkiye’ye getirilen NASA Uzay Sergisi, yarı yıl tatilinde aileleri Metropol İstanbul’a bekliyor. Sergi 7’den 70’e herkesi tarihsel

Devamını oku...
Bebek Gogus Hastalik 3 303x178

Bebeğimin göğsünden hırıltılar geliyor

Yeni bebek sahibi olan anne-babalar doğal olarak bu ilk tecrübelerinde daha pimpirikli olabiliyor. Çevrelerinde bazen abartılı bulunsa bile fazlaca

Devamını oku...
Anne Sutu 5 303x178

Taklidi mümkün değil : Anne sütü

Doğumla birlikte bir mucize dünyaya gelirken diğer bir mucize annenin bedeninde hayat bulmaya başlıyor. Bebeğin gelişimi için çok şey

Devamını oku...

Mobil Menü